上一篇 【染色體平衡轉位】二寶產前檢查分享｜羊膜穿刺｜羊水晶片檢查｜PART 1 提到
因為有染色體平衡轉位的關係，所以我後來加做了「羊水晶片」的檢查（花費$18000）
這次的檢查報告等了三週才出來，等待的時間我一直很不安，但只能告訴自己：沒消息就是好消息
但事情沒有像我想的那樣，我又接到了醫院的來電了！
衛教師：「第22對染色體有微片段缺失，疑似為迪喬治式症候群」
還記得我那時候剛好在開一個會，中途跑出去接醫院的電話，聽完整個腦中空白
衛教師沒跟我說明太多，只叫我先上網去查查迪喬式的孩子大概是怎麼樣的，有個心理準備
然後跟我約了隔天回去照高層次超音波，確認寶寶的器官跟外觀狀況
DiGeorge 是罕見疾病的一種，發生率約為1/4000左右
可能會造成：顎裂等顏面異常、心臟問題、低血鈣、免疫低下、發展遲緩以及智能問題等等…
以上是網路上大致查到的資訊，看完心整個涼一半
隔天照高層次前醫生跟我說，晶片結果有點不妙，可能需要考慮中止妊娠
恩，其實我也有心理準備了
今天來醫院照高層次，就是要做一個最後的確認
醫生很仔細的幫我照高層次超音波，看每一個器官、外觀
「恩…怎麼看起來…一切正常？完全沒問題」
好…這下子更麻煩了，晶片異常，但超音波看起來器官都正常，非常尷尬的狀況
原本已經做好準備跟這個寶寶說再見了，但現在又給了我們一絲希望？
我的產檢醫生也無法解釋這樣的狀況，他說他沒有遇過，同時也建議我去諮詢遺傳科醫生
但是很尷尬我的週數卡在接近24週（法定可以終止妊娠的週數）
醫生希望我可以3天內決定好….這麼重要的決定我怎麼可能3天內決定:(
不過醫生也說，因為是染色體的問題，超過24週一樣可以終止，只是流程上會稍微麻煩一點
可能是看出我的掙扎，所以醫生最後沒有給我時間上的壓力，只希望我想清楚
當天晚上，我們夫妻就從台中殺到彰基，去找這方面的權威：陳明醫師
但他的門診真的人好多，醫生其實沒時間跟我們仔細說明太多
他看了我的報告，只說：「你這個缺失片段看起來還好，我會給你一份完整的報告，你之後看報告不懂再來問我」
陳明醫師也叫我不要管那個24週的時間，好好確認好再做出決定
大概10分鐘就結束問診，我們走出診間其實還是一堆疑問
然後去繳費顯示$1650有點嚇到，可能是分析報告的費用吧！
（後來約2週後收到這份報告，大概2張A4的內容）
後來的那一週，我們幾乎都在跑醫院，諮詢不同的醫生，包含小兒遺傳科
我想要了解這樣的孩子癒後問題，做好萬全的心理準備，因為我們夫妻心裡都想留下孩子
醫生說：「迪喬治的表現差異很大，有的很正常有的很嚴重」
我們已經排除了最嚴重的狀況，透過超音波，確定沒有心臟等其他器官以及顏面異常上的問題
但像是：發展遲緩、智能、免疫力、低血鈣這些無法透過超音波得知
這樣的孩子一樣可以好好長大，但就需要家長多花點心力…
因為我老大也是因為有輕微的語言遲緩，所以一直在跑早療，我對早療這塊大概了解
聽完一輪我還是無法決定，24週已經有明顯胎動了，要我怎麼放棄？他明明很有活力的在肚子裡
最後，我們決定再去台北諮詢最後一位遺傳科醫師：台北馬偕的-陳持平醫師
當天一大早6點我們就開車北上，路上配著麥當勞的早餐，心情很平靜
例行性的做了一些檢查，護理師跟我說：「你應該有很多報告要給我吧～」感覺很有經驗
護理師：「妳不要緊張喔～醫生等一下會給你很多時間，你先聽完醫生說明，醫生會一直重複到你聽懂為止，不懂的都可以問沒關係」
馬偕的護理師人真的超暖的，言語中一直在安撫我們的情緒
一進到診間有點嚇到，好多人啊！有實習生還有住院醫師，大概擠了8個人
陳持平醫生講話很直接，有一點點小臭屁的感覺（哈哈
醫生：「你這個不是DiGeorge啦！缺失的片段這麼小」
簡單扼要的一句話，讓我們燃起了無限希望
接著陳醫生就開始跟我們分析、解釋這個報告，邊講邊印一堆基因資料庫的原文資料來佐證
———以下這些資訊在網路上幾乎查不到———-
簡單來說，迪喬治是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致
但我們必須要更詳細的去看缺失的片段位置以及長度
不能說，只要在這個片段有任何缺失就是迪喬治式症候群
可能造成迪喬治式症候群的缺失片段為 22:17400001-25500000
其中最嚴重的TBX1片段為 22:19756703-19783593
而我的報告缺失片段為 22:187xxxxx-189xxxxx
避開了最嚴重的區段，這也是為什麼超音波看起來都正常
缺失的片段也非常微小，這個片段只包含了3個幾乎不是很重要的基因
醫生：「其實直接叫你拿掉最簡單，因為死無對證，但我就是希望你留下來，所以才要跟你講這麼多，但我要為我的話負責，不然我就是拿石頭砸自己的腳」
醫生拿出另一個確定是迪喬治式症的媽媽報告給我看、比對
一直很有耐心的跟我說明我的狀況不同，不用擔心
聽完醫生的解釋，真的清楚很多，也解決了我們很多疑問
這是之前諮詢幾位醫生都沒有跟我們說的
（後來收到 彰基-陳明醫生的報告，也差不多是這個意思）
但說真的，如果沒有先聽過陳持平醫生說明，我想我看那個報告還是不懂的
我們原本還想問在網路上查到的一些資訊
但醫生說：「你們不要再上網查了，網路上的資訊你們無法判斷，也不是所有資訊都可以套用在你們的案例上，你上網查到的都是很嚴重的案例，只會嚇死自己而已」
恩，的確，網路上寫的都好恐怖…
「你們如果真的還是很擔心的話，可以再去諮詢小兒遺傳科的醫生，因為我們只看得到產前，小孩出生後就是轉到小兒遺傳科去追蹤，所以他們有很多案例跟經驗」
於是他又轉介了馬偕的小兒遺傳專科-林炫沛醫生給我
同時他也建議我們夫妻去做基因晶片檢查，確定這是不是遺傳至我們
如果是遺傳我們，那就根本完全不用擔心了，就是跟我們一樣而已
總之，我們最後終於放下心中的大石頭了
雖然還沒最終開獎，但至少我們可以帶著愉悅的心情迎接新生命
如果大家之後有醫療上的問題，真的要多詢問幾位醫生
因為畢竟這是我們不熟悉的領域，應該要多聽聽專業人士的意見
基因的世界本來就很複雜，現在的數據說真的也不到非常多
每個人的基因都不一樣，有可能我們都有一些基因上的微缺失，只是不知道而已
我的產檢醫院是中部的大型教學醫院，但卻沒有一位醫生可以跟我完整說明
我不是抱怨，我只是想告訴大家：術業有專攻，有問題真的要找專門的領域
婦產科跟遺傳科不一樣，婦產科醫生對於遺傳學不一定有很深的涉略
我很慶幸自己沒有放棄，很努力的自己去找答案，做出可以對自己負責的決定！
過程中我有去算命，算命師建議我拿掉小孩，現在想起來覺得很恐怖
萬一我那時候相信他的話，是不是就做了一個錯誤的決定了？
雖然現在二寶還沒出生，所以還沒最後開獎，但我相信他是健康寶寶～
更新：我們夫妻後來有去做了基因晶片，結果顯示…胎兒的基因缺失跟母親的基因一樣
意思就是，我也有這個片段的基因缺失！所以是遺傳媽媽
不過我也正常長到這麼大了，所以判斷胎兒的臨床表現就是跟媽媽一樣（撒花～～～
