因為我34歲的關係,所以這一胎有做羊膜穿刺(有政府補助,需再自費6000)
羊膜穿刺並沒有想像中可怕,可能跟醫生技術有關係?
就像打針一樣,大概5分鐘就結束了
之後的3-5天多休息,注意不要搬重物就好,還有不要抱大寶
兩週後…我的手機響了,來電顯示是醫院的電話
當下有一股不好的預感,因為沒事醫院不會主動打來
電話中的衛教師跟我說:羊膜穿刺的報告有點問題
報告顯示:胎兒的第10跟第16對染色體平衡轉位
我:轉什麼位????
簡單說就是,這兩條染色體的某一小段,互換了位置
這會怎麼樣嗎??
衛教師說:請我們夫妻雙方回去抽血檢查,確認是不是遺傳
掛完電話之後,我還是一頭霧水,開始自己上網請教google大神
【染色體平衡轉位】到底是什麼?
查了一輪資料,加上跟醫生諮詢後
結論就是:如果這個轉位是遺傳來的,基本上就沒事
但如果是寶寶自己的基因突變,就要比較小心了
所以現在先抽血,確認是不是父母遺傳
平均500人會有一個人有染色體平衡轉位,五百分之一,機率其實不低
有染色體平衡轉位的人,基本上不會有什麼問題
但是,會容易懷上【染色體”不“平衡轉位】的寶寶
如果懷上不平衡轉位的寶寶,就會在懷孕初期流掉
而懷上不平衡轉位寶寶的機率,大概是2/3(也有說法是8/9
我的媽也太高了吧!!! (只要父母其中一方是就是)
兩週後抽血結果出來,是來自媽媽這邊的遺傳
所以,我也是染色體平衡轉位
我的轉位一定也是我爸媽其中一個人遺傳給我的
但是我爸還是我媽已經不重要了
至少現在知道寶寶的轉位來自我的遺傳,可以稍微放心
唯一要擔心的是他之後的生育問題
如同上面所說,他之後有不平衡轉位寶寶的機率非常高
但這也是2、30年後的事情了,那時候的生殖技術應該更好了
頂多我們就幫他存一筆錢做人工吧!
做人工就可以直接篩選正常的染色體植入,排除轉位問題
活到這麼大才知道我自己是染色體平衡轉位
當下馬上告知我妹妹,要她也去做基因檢測
因為她先前有3次流產紀錄…但免疫抽血檢查都正常,沒想到要做基因檢測
果然,檢查結果她也一樣是平衡轉位,確認是親姐妹無誤
看來這就是她流產的原因了,誤打誤撞透過這種方式發現
但現在至少知道該怎麼對症下藥了
所以我這兩胎可以說真的是運氣非常好…
至於大寶電燈泡呢?那時候沒檢查所以不知道
他有可能也是平衡轉位,但也有可能是完全正常的
等他長大了有需要再去做基因檢測吧!
但也因為發生這個事情,所以我後來做了一個決定
我決定再加做【羊水晶片】的檢查
當初本來沒有要做,但詢問後醫院表示不用再重新抽羊水
可以用當初羊膜穿刺抽的羊水去檢驗(醫院會保存一個月)
雖然要再自費$18000,但直覺告訴我還是做了
但我做夢也沒想到,這又是另一個故事的開始….
下一篇再來分享羊水晶片的檢查報告
所有有染色體平衡轉位的父母不要氣餒,我們一樣是有機會可以自然懷孕生下寶寶的
但如果真的試過了不行,建議大家可以去諮詢看看人工受孕
雖然要花不少錢,因為要再加做染色體切片,但政府有補助一點,大家可以查查資訊
我妹妹最近也去諮詢了人工的方案,等她成功後我再寫一篇分享給有需要的人
祝福大家求子過程都能順順利利d(^_^o)